Läs gärna texten under De bär vårt arv först så blir det kanske tydligare varför det rekommenderas att man testar katten för nedanstående mutationer, samt varför de kunnat "uppstå" i rasen.
HCM1 - Meurs mutation - A31P...
Kärt barn har många namn brukar det heta. Gemensamt för de i ovanstående rubrik är att de syftar till en och samma mutation, men benämns på olika vis. Genen som mutationen finns i heter MyBPC3 (myosinbindande protein C 3) och har kunnat kopplas till ökad risk för katten att utveckla HCM i ett flertal forskningsrapporter.
Det var Kathryn Meurs och medarbetare som 2006 presenterade en koppling mellan denna mutation och utvecklingen av HCM hos en grupp besläktade maine cooner. Genen ger upphov till ett protein som har en stödjande roll i det som får hjärtcellen att slå och att slappna av. Man misstänker att mutationen orsakar en förändring i detta protein så att det förlorar sin funktion, vilket leder till att hjärtcellen kan få svårt att utföra det arbete som förväntas av den. Det man kunde se i Meurs studie, och som har visats i flera andra studier sedan dess, så har en katt med denna mutation i dubbel uppsättning (HCM/HCM - homozygot positiv) en tydligt ökad risk att utveckla HCM. Orsaken kanske blir självklar när man inser att kattens hjärtceller har svårt att utföra sitt jobb då det inte finns något MyBPC3-protein som fungerar som det ska. En katt som har en muterad variant av genen och en icke muterad (N/HCM - heterozygot positiv) kommer ha en del MyBPC3-proteiner som fungerar som de ska och vissa som inte fungerar. Man kanske kan säga att de hjärtcellerna fungerar, men de haltar lite i sitt arbete. Cellerna fungerar och hjärtat kan slå, men inte så bra/obehindrat som de troligen skulle ha gjort om katten inte burit mutationen alls. Man har sett att katter som är N/HCM för denna mutation fortfarande har en ökad risk att utveckla HCM jämfört med katter som inte bär mutationen, men den är lägre än för katter som har mutationen i dubbel uppsättning (HCM/HCM). Forskare anser idag att anlaget är dominant och uppfödare är rekommenderade att avla bort från denna mutation.
I en genomgång av hälsoprogrammets databas 2009 visade det sig att 47% av de katter som via ultraljud diagnosticerats med HCM, samt hade känd DNA-status för mutationen i MyBPC3, bar på denna mutation i någon form (N/HCM eller HCM/HCM). Dessa data backas alltså upp av forskningsrapporter, som rapporterat att det finns en koppling mellan mutationen och sjukdomen. Men precis som man kan se från hälsoprogrammets databas, så noterar forskarna att det finns katter med utvecklad HCM som inte bär på mutationen. Det finns alltså rimligen fler orsaker till att HCM bryter ut än just den mutation vi känner till idag (hos människa känner man till över 300 mutationer i 13 gener). Kan vi däremot via selektiv avel få bort den kända mutationen, skulle antalet HCM-fall inom rasen troligen minska.
Mutationen beskriven här verkar än så länge vara rasspecifik för maine coon. Det finns ett test för en annan mutation i samma gen, ofta kallad HCM2 eller R820W, som man kunnat koppla till HCM hos ragdoll. Även den mutationen verkar vara rasspecifik, varför det inte finns någon större anledning att testa en maine coon för den mutationen. Ett annat test som förekommer hos vissa lab och vissa maine cooner testats för är den så kallade "Koch-mutationen". Det testet har dock inte kunnat kopplas till HCM på samma vis som mutationen Meurs beskrev. Kattgenetiker anser att det är tal om en normalvariation, som inte har någon påverkan på utvecklingen av HCM. I alla fall har den inte det så vitt forskarna kan se idag.
Information om hälsoprogrammen och katternas registrerade resultat finns på PawPeds hemsida.
Pyruvat kinas brist - PK brist
Det här med pyruvat kinas och bristen på det är fortfarande ganska nytt för maine coon uppfödare att ta hänsyn till. Det uppdagades 2012 i en genomgång av Grahn och medarbetare att den sedan tidigare kända mutationen för pyruvat kinas brist hos abysinier och somali även förekommer hos maine coon.
Pyruvat kinas är ett enzym som förekommer i glykolysen, där glukos (socker) omvandlas till pyruvat och på så vis tillgodoser cellen med energi. För röda blodkroppar är det enda sättet för dem att tillverka energi. De blir därför väldigt beroende av att detta enzym fungerar som det ska. Kan inte den röda blodkroppen bygga upp tillräckligt med energi så dör den fortare än vad som är normalt. Hinner inte kroppen tillverka nya för att kompensera detta leder det till en anemi (blodbrist). Eftersom röda blodkroppar bär syre från lungorna till kroppens organ kan det betyda att kroppen inte får tillräckligt med syre för att fungera som den ska. Det kan i sin tur leda till symptom så som slöhet, diarré, bleka slemhinnor, brist på aptit, dålig pälskvalitet, dåligt immunförsvar, viktminskning, gulsot, förstorad mjälte etc. Vad som är viktigt att komma ihåg är att alla katter inte uppvisar anemi även om de lider av sjukdomen, utan anemin kan komma i vågor.
Genen för pyruvat kinas ärvs från båda föräldrarna. Sjukdommen är klassad som recessiv, vilket betyder att katten måste ärva en muterad version av genen från båda föräldrarna för att bli sjuk. En katt som har en normal gen och en muterad (N/K) kommer ha en glykolys som går på halvfart jämfört med en katt som inte bär mutationen alls. En katt som bär mutationen (N/K) uppvisar normalt sett inte några symptom på sjukdom och klassas som frisk. Intressant nog verkar detta inte vara något negativt för katten, eftersom naturen inte har rensat bort dessa bärare från huskattspopulationen. Det är inte bekräftat, men det misstänks att det kan vara en fördel för katter att vara bärare, tex i samband med parasitinfektioner och kan då vara något som till och med är bra för katten. När katten däremot ärver anlaget från båda föräldrarna (K/K) blir det problem, eftersom de röda blodcellerna där inte kommer kunna tillverka den energi de behöver. De katterna riskerar att utveckla symptom för sjukdomen.
Information om denna mutation samt registrering av en del testade katter finns på PawPeds hemsida.
Rekommendationer
Före avel är det rekommenderat att bestämma maine coonens DNA-status för både HCM1 och PK-brist, om de inte redan är känt negativa via föräldrarna. Enligt Jordbruksverkets regler är det inte tillåtet att använda homozygot positiva katter (HCM/HCM eller K/K) i avel. Katter som är konstaterat heterozygot positiva (N/HCM eller N/K) för mutationen ska uteslutande paras med en katt som inte bär mutationen alls (N/N). När det gäller bärare av HCM-mutationen bör katter som bär på mutationen fasas ut ur avel genom att man istället går vidare med en negativ avkomma, eftersom det där anses vara tal om ett dominant anlag.
Känd DNA-status för HCM-mutationen rättfärdigar inte att man utesluter ultraljudsundersökningen på katten, eftersom det tydligt framgår att det måste finnas andra orsaker till sjukdomen än den mutation vi kan testa för idag!